استراتژی های جدید متابولیک امید برای کمبود MTHFR را می دهد

تصور کنید که دستگاه متایل کردن بدن ناگهان متوقف می شود و باعث می شود که ویتامین B12 یک ماده مغذی حیاتی باشد که نمی تواند به درستی مورد استفاده قرار گیرد.این واقعیت برای افراد مبتلا به کمبود متیلن تترایدروفولات ردوکتاز (cblG) است.، یک اختلال متابولیک ارثی نادر است که در آن آنزیم متینین سنتاز به درستی کار نمی کند و منجر به عواقب جدی سلامتی می شود.

cblG از جهش های ژنتیکی ناشی می شود که متینین سنتاز را مختل می کند، آنزیم کلیدی مسئول تبدیل هوموسیستین به متینین است.متیونین برای سنتز پروتئین و بسیاری از فرآیندهای متابولیکی ضروری استوقتی این تبدیل مختل شود، هوموسیستین تجمع می کند در حالی که سطح متیونین کاهش می یابد، که منجر به یک سری مشکلات سلامتی می شود.

نشانه های cblG در زمان و شدت بسیار متفاوت است. برخی از نوزادان تاخیر در رشد، مشکلات تغذیه یا تشنج را نشان می دهند.در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم را تا دوران کودکی یا بزرگسالی نشان ندهند.علائم بالینی رایج عبارتند از:

• کم خونی مگالوبلاستیک
• عوارض عصبی (اختلالات حرکتی، اختلال شناختی)
• ناهنجاری چشم

تشخیص معمولاً شامل آزمایش خون و ادرار برای اندازه گیری سطح هوموسیستین و متیونین است. آزمایش ژنتیکی تشخیص را تایید می کند و جهش های خاص را شناسایی می کند. تشخیص زودهنگام بسیار مهم است.,زیرا مداخلات سریع می تواند عوارض طولانی مدت را به طور قابل توجهی کاهش دهد.

درمان فعلی بر مدیریت متابولیک برای اصلاح عدم تعادل بیوشیمی و بهبود کیفیت زندگی متمرکز است. رویکردهای درمانی شامل:

• مصرف مکمل ویتامین B12 با دوز بالا:به طور معمول هیدروکسوکوبالامین، که از مسیر آنزیم معیوب عبور می کند
• درمان با بتائین:یک مسیر جایگزین برای کاهش سطح هوموسیستین فراهم می کند
• مکمل فولات:از عملکرد متابولیکی طبیعی حمایت می کند
• تغییرات رژیم غذایی:برخی از بیماران نیاز به مصرف آمینو اسید محدود برای کنترل هوموسیستین دارند.

نظارت مداوم برای ارزیابی اثربخشی درمان و تنظیم پروتکل ها ضروری است. علائم عصبی اغلب نیاز به درمان های اضافی مانند توانبخشی فیزیکی یا شغلی دارند.

مدیریت cblG نیازمند همکاری چند رشته ای بین متخصصان متابولیک، متخصصین عصب شناسی و متخصصین تغذیه است. با حمایت مناسب، بسیاری از بیماران عملکرد نزدیک به طبیعی را به دست می آورند.درمان باید فردی باشد.دسترسی به اطلاعات قابل اعتماد و شبکه های پشتیبانی به خانواده ها کمک می کند تا با چالش های این بیماری پیچیده مقابله کنند.